Страница поста от канала Честная гинекология

Честная гинекология
27.12.2020 23:12
Как уберечь себя от ненужного анализа на 17-ОН прогестерон и лечения, если вас ничего не беспокоит? Почему стоит знать о диагнозе, как врождённая гиперплазия коры надпочечников и как она может повлиять на беременность? Ответы уже в новом посте! https://telegra.ph/Doktor-a-vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov-lechitsya-12-26

Обращаем внимание, что мы не несем ответственности за содержимое(content) того или иного канала размещенный на нашем сайте так как не мы являемся авторами этой информации и на сайте она размещается в автоматическом режиме


Доктор, а врожденная гиперплазия коры надпочечников лечится?

Кажется, причем здесь врожденная гиперплазия коры надпочечников (далее ВГКН) к гинекологии? Может она помешать беременности и нарушить качество жизни? Как вовремя выявить и скорректировать? Давайте разбираться!

Срез дерева очень похож по ассоциации со строением надпочечника!

Доктор, что такое ВГКН? Это аутосомно-рецессивное заболевание (ниже объяснение), подразделяется на классическую (врожденную) и неклассическую (стертую, постпубертатную). Независимо от формы, данное заболевание носит наследственный характер (кодируется геном CYP21), вся проблема в том, что происходит дефицит фермента 21-гидроксилазы (95 % всех случаев) из-за того, что случился сбой в его выработке происходит накопление 17-ОН прогестерона, который не может в достаточном количестве превратиться в кортизол и андростендион. Тяжесть заболевания зависит от степени, в которой мутации снижают активность фермента. Классическую форму выявляют после рождения ребенка, обычно её сложно пропустить благодаря скринингу, она поддается лечению, но нам интересна неклассическая форма (дальше только про неё), которая себе спит до периода полового созревания девушки и только потом себя проявляет. Хорошие новости в том, что данный диагноз достаточно редкий, данные по примерно 6,5 миллионам новорожденных, прошедшим скрининг во всем мире, показывают, что общая распространенность составляет примерно 1 из 15 000 живорождений. Однако показатели распространенности различаются в зависимости от этнической принадлежности и географического региона.


Доктор, какая причина возникновения классической/неклассической форм ВГКН? Близкородственные браки, случайная мутация у здорового человека, встреча партнера с такой же поломкой фермента 21-гидроксилазы.


Доктор, какие симптомы неклассической ВГКН? Избыточный рост волос на коже (гирсутизм), акне, потеря волос на голове (алопеция), олиго- (нечастые менструальные кровотечения, реже, чем один раз в 40 дней, иногда раз в полгода) или аменорея (отсутствие менструаций в течение 3 месяцев у женщины с регулярным циклом и 6 месяцев с нерегулярным циклом) до беременности, бесплодие (в том числе привычное невынашивание беременности).


Доктор, какая диагностика? Для постановки диагноза неклассической формы ВГКН важно собрать анамнез, где важно подметить два нюанса, например, не было ли в период позднего детства преждевременного появления волос на лобке (пубархе), не было ли ускоренного роста костей (аномально высокий рост), семейный анамнез, например, нет ли у кого-то среди родных опухолей надпочечников, далее сдается анализ крови на 17-оксипрогестерон (17-ОП) только на 2-5 сутки менструального цикла рано утром (помним, что первый день цикла отсчитываем с первого дня месячных). Если цикл отсутствует или очень редкий, то делаем в любой день. Если вы принимаете гормональные контрацептивы, то сдача анализа не раньше, чем через 3 месяца после отмены препарата. Также данный анализ не проводится беременным и во вторую фазу менструального цикла, так как он будет повышен, что является нормой. Если анализ показывает выше 30 нмоль/л (10 нг/мл), то диагноз подтвержден, если от 6 до 30 нмоль/л (2-10 нг/мл), то рекомендуется повторить анализ ещё раз и провести пробу с адренокортикотропным гормоном короткого действия (может быть недоступен в разных странах) или же пролонгированного действия или провести генетическое тестирование на поиск мутаций/делеций/конверсий в гене CYP21A2, если анализ показал результат меньше 6 нмоль/л (2 нг/мл), то шанс наличия неклассической ВГКН нулевой. Дифференциальная диагностика (тест на стимуляцию АКТГ) диагноза неклассической формы ВГКН проводится вместе с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), так как симптомы могут быть очень похожи. Обязательная консультация у генетика и эндокринолога.


Доктор, а как с точки зрения генетики все передается? Например, если партнер (мужчина/женщина) имеет ВГКН (любую форму), а другой партнер (мужчина/женщина) является здоровым, то все рожденные дети будут здоровыми, но будут при этом носителями, что потом во время рождения внуков могут быть проблемы. Если партнер (мужчина/женщина) является носителем, а другой партнер (мужчина/женщина) тоже является носителем или же один из партнеров является больным (любая форма ВГКН), то чтобы не полагаться на русскую рулетку (или счастливую монетку), то лучше прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям с подсадкой самого здорового эмбриона, который прошел генетическое тестирование. Если оба партнера больны, а не являются здоровыми носителями, то тут даже генетическое тестирование с отбором здорового эмбриона не поможет, потому что родятся 100 % нездоровые дети. Чаще всего родители узнают, что они здоровые носители только после того, как рождается больной ребенок с ВГКН и если они захотят родить ещё одного малыша, то они обращаются к генетику, который работает в клинике репродуктивной медицины.


Доктор, какое лечение? Если диагноз неклассической формы ВГКН был установлен и подтвержден до беременности, то назначать глюкокортикоиды (не проникающие через плаценту) нужно только для достижения беременности при бесплодии (восстановление овуляции) и только у симптомных пациенток. Если у этих женщин циклы ановуляторные (не происходит овуляция) и глюкокортикоиды не оказали нужного эффекта для индукции (вызова) овуляции, то возможен вариант использования кломифена цитрата и других методов вспомогательной репродукции. Если у женщины бессимптомное течение неклассической ВГКН и она забеременела или же у нее просто привычное невынашивание, но причина не в ВГКН, то глюкокортикоиды не назначаются. Если беременность наступает, но есть привычное невынашивание (2-3 потери) из-за симптомной неклассической ВКГН, то придется принимать глюкокортикоиды во время беременности (не проникающие через плаценту), пока не родится ребенок. Причем во время беременности не все глюкокортикоиды разрешены, например, нельзя применять дексаметазон, он проникает к плоду через плаценту (исключение только системные аутоиммунные заболевания, при угрозе преждевременных родов для профилактики дыхательных расстройств у плода, при вирилизирующей форме ВГКН у плода, когда по генотипу выясняли, что малыш болен, а не является здоровым носителем). Если женщина не планирует беременность, то могут быть предложены на выбор КОК (комбинированные гормональные контрацептивы с антиандрогенным эффектом)/антиандрогены (отдельный класс препаратов) вместо глюкокортикоидов. Если вы никогда не страдали бесплодием, у вас не было нарушений менструального цикла и нет никакого намека на неклассическую форму ВГКН или же вы здоровая носительница, то ни в коем случае нельзя принимать глюкокортикоиды из-за повышенного 17-ОН прогестерона в норме во время беременности, с этим баловаться не надо.


Источники:

https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children

https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-treatment-of-nonclassic-late-onset-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency

https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children

https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-clinical-presentation-of-nonclassic-late-onset-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency

https://www.uptodate.com/contents/uncommon-congenital-adrenal-hyperplasias

Вы не ввели Email
Вы не ввели текст комментария

Возможно Вас заинтересует еще и это: